隨著年齡的增長，懷孕的風險和染色體異常的概率也會擴大。比如我們熟知的李/王菲夫婦的孩子，出生后就做過唇腭裂手術(shù)。雖然李嫣現(xiàn)在已經(jīng)長大了，看不到以前生病帶來的缺<愛尬聊_知識大全>陷，但這是付出了極大的代價，這是一般家庭無法承受的。于是，第三代試管嬰兒的篩查技術(shù)誕生，為有遺傳缺陷的夫婦提供了染色體異常篩查技術(shù)。

今天，邊肖將與試管嬰兒中心胚胎實驗專家一起，普及染色體異常知識：

染色體異常可分為兩種類型：染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常。

1什么是染色體數(shù)目異常

正常人體有23對46條染色體。如果染色體數(shù)目增加或減少，我們稱之為染色體數(shù)目異常。染色體數(shù)目異常是由有絲分裂或減數(shù)分裂過程中分裂受阻或分布不均引起的。

性染色體數(shù)目異常表現(xiàn)為生殖系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能異常，導致卵巢或睪丸發(fā)育異常，最終導致不孕。

2女性不孕中常見的性染色體異常

特納綜合征。特納綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是一種由X染色體缺失或部分缺失引起的疾病。

特納綜合征有45、X0、45、X0/46、XX或45、X0/47、XXX等核型，其中45、X0是最常見的核型，約占所有患者的30%-55%。

Turner綜合征患者的生殖異常表現(xiàn)主要有繼發(fā)性性發(fā)育不良、原發(fā)性閉經(jīng)、子宮不成熟、卵巢發(fā)育不良等。最終導致生育能力的降低或喪失。如果能早期發(fā)現(xiàn)Turner綜合征，可以采取激素治療，促進第二性征發(fā)育，提高生活質(zhì)量，但一般是不孕。

(2)超級瑪麗綜合征。與正常女性相比，甲亢綜合征患者多了一條染色體，核型為47，XXX。

試管嬰兒的染色體異常是什么？染色體數(shù)目異常是什么？

超生綜合征的發(fā)病機制是性染色體在減數(shù)分裂過程中不分離。

月經(jīng)過多綜合征患者的生殖異常表現(xiàn)為月經(jīng)周期不規(guī)律、月經(jīng)稀少、子宮不成熟、卵巢結(jié)構(gòu)不清。70%的hyperfemale綜合征患者具有正常的第二性征和生育能力，30%的患者卵巢功能差，原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng)，最終導致生育能力受損。

3男性不孕中常見的性染色體數(shù)目異常

(1) Klinefelter綜合征又稱先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，是男性性染色體數(shù)目異常引起的最常見的綜合征。克雅氏病患者比正常男性多一條X染色體，核型為47、XXY、46、XY/47、XXY、45、X/46、XY/47、XXXY、46、XX/47、XXXY等。最常見的核型為47，XXY，約占克-雅綜合征的80%。

克羅伊茨費爾特-雅各布綜合征患者的臨床表現(xiàn)為高個子、女性體征、胡須少、睪丸小而硬、缺乏第二性征、睪酮水平低、不孕。Creutzfeldt-Jakob綜合征患者大多伴有無精子癥，少數(shù)患者精液中或僅睪丸活檢可見精子。

(2)超級男性綜合征。多綜合征患者比正常男性多一條Y染色體，核型為47，XYY。

高雄激素血癥患者身材高大，其第二性征與正常男性相同，偶可見隱睪和尿道下裂。部分患者存在睪丸發(fā)育不良、精子發(fā)生障礙及生育能力下降，血睪酮含量正常，F(xiàn)SH、LH輕度升高，多數(shù)高雄激素血癥患者可正常生育。

4染色體結(jié)構(gòu)異常

染色體結(jié)構(gòu)異常多見于常染色體，常見的染色體結(jié)構(gòu)異常包括倒位、易位和環(huán)狀染色體。夫妻染色體結(jié)構(gòu)異常會導致胚胎染色體結(jié)構(gòu)異常，是導致流產(chǎn)或死產(chǎn)的重要原因。

反轉(zhuǎn)位置。染色體倒位是指在一條染色體上出現(xiàn)兩個斷裂，由此產(chǎn)生的三個片段反轉(zhuǎn)180，重新連接形成重排的染色體，分為臂間倒位和臂內(nèi)倒位。