除了最近<愛尬聊_百科知識(shí)>因“冰桶挑戰(zhàn)賽”備受關(guān)注的漸凍人癥（ALS），還有哪些罕見病呢？

---

米欣瀾 2021-09-17 19:46

腓骨肌萎縮癥，這個(gè)也是呀，也叫CMT，可是知道的人太少了。。。。

---

菩提樹518 2021-09-17 19:58

簡單羅列幾種吧：
馬凡綜合征
俗稱，蜘蛛人癥。下半身比上半身長很多，是一種先天性解體組織異常疾病，遺傳型結(jié)締組織病。具體發(fā)病原因不明，可能與先天性蛋白質(zhì)代謝異常有關(guān)。人群發(fā)病率約 4人/10萬人，臨床表現(xiàn)主要累及骨骼、心血管系統(tǒng)和眼等器官組織。

成骨不全癥
又稱脆骨病，或瓷娃娃病。發(fā)病概率在一萬分之一到一萬五千分之一左右。中國約有10萬患者，是一種顯性遺傳的疼痛疾病，百分之七十以上為殘疾人，普遍表現(xiàn)為骨脆弱和骨畸形。

血友病
一種伴性遺傳出血性疾病，患者通常為男性。患者終生依靠凝血因子藥物維持生命。甲型血友病缺乏第八凝血因子，發(fā)病率為萬分之一；乙型血友病缺乏第九因子，發(fā)病率為五萬分之一。

白化病
多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發(fā)病率約為1/15000。據(jù)此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等的色素缺乏的一種遺傳病癥。

---

傷感2018 2021-09-17 20:01

我也說幾個(gè)~
法布瑞癥：發(fā)病率約為十一萬分之一。該病會(huì)導(dǎo)致患者腎臟、心臟和腦微血管發(fā)生病變，進(jìn)而引發(fā)腎衰、中風(fēng)、心臟并發(fā)癥等疾病。患者的平均壽命為50歲。目前國外有藥物可以治療，但我國尚未引進(jìn)，患者只能望藥興嘆。
淋巴管平滑肌瘤?。喊l(fā)病概率為百萬分之一，是一種肺部罕見病，患者主要為育齡期女性。特征是由于平滑肌細(xì)胞異常增生，阻塞氣道、血管和淋巴管。主要的癥狀是呼吸困難、乏力、咳嗽和胸痛，氣胸和乳糜胸常為患者的首發(fā)癥狀，并可反復(fù)發(fā)生。隨著疾病的發(fā)展，呼吸困難出現(xiàn)并行性加重，最后可出現(xiàn)較為嚴(yán)重的呼吸衰竭。
蘇薩克氏癥候群：大腦發(fā)生病變，記憶最多只能維持24小時(shí)。

---