最近“冰桶挑戰(zhàn)”活動火的不行,關(guān)于漸凍人可以通過基因檢測提前進(jìn)行診斷么??
塔科馬艾莎尼婭
2021-09-28 02:15
“漸凍人癥”無法預(yù)防,但可以產(chǎn)前診斷。
鄭大三附院產(chǎn)前遺傳咨詢門診副主任醫(yī)師吳月麗稱,約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起,因此罕見病一般多指罕見性遺傳病。據(jù)了解,每個(gè)人身上都攜帶有不同數(shù)量的隱性致病基因。如果只有一個(gè)單純的隱性致病基因并不會發(fā)病,但是當(dāng)人們結(jié)婚、懷孕時(shí),配偶雙方剛好基因缺損部分‘撞’在一起,罕見病就會發(fā)生?!耙滥壳暗尼t(yī)學(xué)技術(shù),還無法預(yù)防這類遺傳病。只能提醒夫妻雙方家族患有該癥或有遺傳表現(xiàn)的孕婦,通過基因檢測,來達(dá)到產(chǎn)前診斷的目的?!眳窃蔓愓f。
“漸凍人癥”無法預(yù)防,但可以產(chǎn)前診斷。
鄭大三附院產(chǎn)前遺傳咨詢門診副主任醫(yī)師吳月麗稱,約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起,因此罕見病一般多指罕見性遺傳病。據(jù)了解,每個(gè)人身上都攜帶有不同數(shù)量的隱性致病基因。如果只有一個(gè)單純的隱性致病基因并不會發(fā)病,但是當(dāng)人們結(jié)婚、懷孕時(shí),配偶雙方剛好基因缺損部分‘撞’在一起,罕見病就會發(fā)生?!耙滥壳暗尼t(yī)學(xué)技術(shù),還無法預(yù)防這類遺傳病。只能提醒夫妻雙方家族患有該癥或有遺傳表現(xiàn)的孕婦,通過基因檢測,來達(dá)到產(chǎn)前診斷的目的?!眳窃蔓愓f。