幾號(hào)染色體異常最輕?輕微染色體異常種類(lèi)??
幾號(hào)染色體異常最輕?輕微染色體異常種類(lèi)?下面就一起來(lái)看看吧。
常染色體疾病主要是由于1-22號(hào)常染色體發(fā)生畸變所引起,可以分為單體綜合征、三體綜合征、部分單體綜合征、部分三體綜合征四類(lèi),其中三體綜合征和部分三體綜合征比較常見(jiàn)。而性染色體異常疾病常見(jiàn)有特納綜合征、克氏綜合征、超x綜合征以及超Y綜合征等。對(duì)于曾經(jīng)分娩過(guò)染色體異常患兒的經(jīng)產(chǎn)婦在孕期需要做好產(chǎn)前診斷檢查,遠(yuǎn)離有輻射的環(huán)境,提倡適齡有計(jì)劃生育。
幾號(hào)染色體異常最輕
在人體中一共有23對(duì)染色體,其中常染色體22對(duì),性染色體1對(duì),共計(jì)46條,第一對(duì)染色體最大,其次是第二對(duì)染色體,由小到大一直排到22號(hào)染色體。在1-22號(hào)常染色體中,每一條染色體上都攜帶有許多遺傳基因物質(zhì),要說(shuō)幾號(hào)染色體異常最輕,通常數(shù)字越靠后,越小的染色體,攜帶的遺傳基因物質(zhì)越少,出現(xiàn)嚴(yán)重染色體異常疾病的可能性越低,染色體異常最輕。
在1-22號(hào)染色體中,任何一對(duì)染色體出現(xiàn)問(wèn)題都會(huì)出現(xiàn)非常嚴(yán)重的問(wèn)題,理論上來(lái)說(shuō)染色體數(shù)字越靠前,染色體越大,越嚴(yán)重,比如1號(hào)染色體異常就最嚴(yán)重,因?yàn)?號(hào)染色體最長(zhǎng),包含的遺傳信息最多,而21號(hào)染色體最小,如果出現(xiàn)異常的話(huà),相對(duì)來(lái)說(shuō)染色體異常最不嚴(yán)重。
通常21號(hào)染色體異??杀憩F(xiàn)為胎兒嚴(yán)重智力障礙,其他染色體異常,那么胎兒可能無(wú)法降生。在臨床上,經(jīng)常將21號(hào)染色體三體也就是唐氏綜合征患者,能夠生存和出生,甚至少部分可以達(dá)到正常人平均壽命。而目前未見(jiàn)1號(hào)染色體三倍體,說(shuō)明1號(hào)染色體異常后果嚴(yán)重,容易流產(chǎn)和胎停育。
輕微染色體異常種類(lèi)
實(shí)際上并沒(méi)有輕微染色體異常種類(lèi)的說(shuō)法,染色體攜帶有人體遺傳基因物質(zhì),無(wú)論染色體是結(jié)構(gòu)還是數(shù)目出現(xiàn)異常,都可能出現(xiàn)非常嚴(yán)重的遺傳疾病,如果是常染色體異常,可引起胎兒先天性智力低下、發(fā)育緩慢、畸形等,如果是性染色體異常,可能表現(xiàn)出智力低下、先天畸形等情況,下面介紹常見(jiàn)染色體異常種類(lèi)
1、三體綜合征
三體綜合征有21-三體(唐氏綜合征)、18-三體((愛(ài)德華綜合征)、13-三體(帕陶綜合征),其中21-三體綜合征最常見(jiàn),患兒臨床表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育遲緩、寬眼距、上腭弓高聳,部分患兒伴隨有先天性心臟病,男性患者常伴有單側(cè)睪丸未降的情況。
2、部分三體綜合征
由于1-22號(hào)某個(gè)常染色體的某一片段有三份而引起的染色體疾病,細(xì)胞染色體數(shù)是46或47,比如9p部分三體綜合征,即在每一個(gè)體細(xì)胞中9號(hào)染色體短臂有三份的染色體病患者,臨床表現(xiàn)有小頭、寬眼距、眼小而深陷、外眥下斜、斜視、性腺發(fā)育不良、中度智力障礙、少數(shù)患者在幼年死亡,多數(shù)能活到成年。
3、部分單體綜合征
部分單體綜合征是指部分染色體短臂部分缺失、長(zhǎng)臂部分缺失或長(zhǎng)短臂部分都缺失而引起的環(huán)狀染色體疾病,該染色體疾病發(fā)病率雖然不高,但是缺失種類(lèi)繁多,臨床癥狀比三體綜合征更嚴(yán)重,常常在嬰幼兒期夭折。
4、特納綜合征
特納綜合征屬于性染色體疾病之一,是常見(jiàn)的女性性染色體異常疾病,臨床表現(xiàn)為身材矮小、原發(fā)性閉經(jīng)、后發(fā)際低、寬乳距、肘外翻<愛(ài)尬聊_尬聊百科>等。
對(duì)于育齡夫妻來(lái)說(shuō),在備孕期間除了胎兒性別比較關(guān)心外,對(duì)寶寶生長(zhǎng)發(fā)育狀況也非常上心。隨著環(huán)境惡化,出現(xiàn)很多染色體異常導(dǎo)致流產(chǎn)、胎停、胎兒畸形的消息,有人問(wèn)幾號(hào)染色體異常最輕,其實(shí)染色體攜帶有大量遺傳基因物質(zhì),任何一條染色體異常都可能帶來(lái)非常嚴(yán)重的問(wèn)題,出現(xiàn)染色體異常不受人為控制,染色體異常所導(dǎo)致的結(jié)果無(wú)論輕重,對(duì)備孕夫妻來(lái)說(shuō)都非常難受。