魚鱗病可以基因檢測，這是一個<愛尬聊_百科網(wǎng)>不爭的事實(shí)，但是本人糾結(jié)魚鱗病基因檢測的作用只是告訴患者你得了魚鱗病是哪個基因出錯了或者是告訴你你確實(shí)得了魚鱗病，那么現(xiàn)在有針對魚鱗病基因檢測結(jié)果而進(jìn)行治療的方法嗎？

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看?？春Ｔ倏春? 2021-10-15 02:43

理論上是可以定制個性治療方案的。魚鱗病是遺傳病，基因檢測找到致病基因，可進(jìn)行基因治療。但目前基因治療并不成熟。

目前對魚鱗病基因治療的研究以隱性魚鱗病為主要對象。隱性魚鱗病包括常染色體隱性魚鱗病和X連鎖隱性魚鱗病。顯性魚鱗?。▽こＰ秃痛蟀捫裕?基因缺陷導(dǎo)致細(xì)胞產(chǎn)生“搗亂”的蛋白質(zhì)，干擾正確蛋白質(zhì)行使其功能，所以對這一類疾病進(jìn)行治療不但要補(bǔ)充正確的蛋白質(zhì)，還要消除錯誤的蛋白質(zhì)的不良作用，因而比較麻煩。基因缺陷是由于基因不能編碼蛋白質(zhì)，細(xì)胞缺乏相應(yīng)的蛋白質(zhì)引起，因此，通過“補(bǔ)充”正確的蛋白質(zhì)即可達(dá)到治療的效果。

尋常型魚鱗?。褐虏』蚨ㄎ辉?號染色體,突變位點(diǎn)的研究尚在進(jìn)行中。

X-連鎖型魚鱗?。褐虏』蛭挥赬染色體上，叫STS，它編碼一種叫做“類固醇硫酸酯酶”的蛋白質(zhì)。由于X連鎖型魚鱗病人的STS基因全部或部分缺失，導(dǎo)致類固醇硫酸酯酶的缺失；由于缺乏了這個蛋白質(zhì)，相應(yīng)的生化反應(yīng)就不能進(jìn)行，結(jié)果這個酶的底物之一，膽固醇硫酸鹽，就在皮膚的角質(zhì)層細(xì)胞、紅細(xì)胞、血漿等處累積起來。一般認(rèn)為，這個酶正常工作是皮膚角質(zhì)細(xì)胞成熟后能自動脫落的一個必要條件。由于缺乏這個酶，角質(zhì)層細(xì)胞成熟后也不能脫落，繼續(xù)留在皮膚上，所以導(dǎo)致皮膚上黑色、褐色“痂”的堆積。也有研究認(rèn)為，這個酶的底物之一膽固醇硫酸鹽在角質(zhì)層細(xì)胞里的濃度增加引起皮膚的鱗屑。從致病機(jī)理上來說，關(guān)鍵是缺乏膽固醇硫酸酯酶。因此，治療的著眼點(diǎn)也在于向細(xì)胞中補(bǔ)充這個酶。相對而言，這是基因治療中最簡單的一種情況。

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