麻省總醫(yī)院等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過大規(guī)模外顯子測序發(fā)現(xiàn)，A<愛尬聊_創(chuàng)建詞條>POC3基因上的四個突變不僅能降低血液中的甘油三酯水平，還能顯著減少個體患冠心病的風(fēng)險（約40%）。有哪位大俠可以解釋一下？

---

130****8073 2021-11-15 20:39

原文如下Loss-of-functionmutations in APOC3, triglycerides, and coronary disease
以往的研究表明，低密度脂蛋白（LDL膽固醇）、高密度脂蛋白（HDL膽固醇）和甘油三酯是導(dǎo)致冠心病的主要原因。其中低HDL是心臟病的一個主要致病因素，而甘油三酯只起到次要的作用。
他們的研究結(jié)果顯示，甘油三酯才是真正的病因。
APOC3蛋白主要在肝臟中合成并進(jìn)入血流。這種蛋白能夠通過不同途徑，阻礙機(jī)體從血液中清除富含甘油三酯的脂蛋白，特別是在進(jìn)食后APOC3蛋白會延遲甘油三酯的清除程序。
這項研究發(fā)現(xiàn)的四個突變能減弱APOC3的活性，機(jī)體能夠更快的清除甘油三酯，減少它們進(jìn)入冠狀動脈。因此他們認(rèn)為，通過抑制APOC3降低甘油三酯水平，有助于降低個體的患病風(fēng)險。

---

_WeCh****69207 2021-11-15 20:51

這么專業(yè)、前沿的問題，一切都無定論，姑且看一下這項研究的結(jié)果如何：
眾所周知，HDL和甘油三酯都與心臟病有關(guān)，HDL越低甘油三酯就越高。人們一直認(rèn)為低HDL是心臟病的一個主要致病因素，而甘油三酯只起到次要的作用。但本研究結(jié)果顯示，甘油三酯才是真正的病因。，這一發(fā)現(xiàn)對傳統(tǒng)觀點提出了挑戰(zhàn)。
那他們采用什么方法的呢？
*外顯子測序,尋找對甘油三酯和疾病風(fēng)險都有影響的基因。
研究顯示，APOC3基因上的四個突變與低水平的甘油三酯有關(guān)。APOC3蛋白主要在肝臟中合成并進(jìn)入血流。這種蛋白能夠通過不同途徑，阻礙機(jī)體從血液中清除富含甘油三酯的脂蛋白，特別是在進(jìn)食后APOC3蛋白會延遲甘油三酯的清除程序。
研究發(fā)現(xiàn)的四個突變能減弱APOC3的活性，突變攜帶者血液中的APOC3蛋白水平大約是正常水平的一半。在這種情況下，機(jī)體能夠更快的清除甘油三酯，減少它們進(jìn)入冠狀動脈。據(jù)統(tǒng)計，與不攜帶這些突變的人相比，突變攜帶者患冠心病的風(fēng)險低40%。

---