《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》在上周發(fā)表了一篇綜述，介紹了基因組和外顯子組測(cè)序的臨床指南。盡管這篇綜述的對(duì)象是醫(yī)生，指導(dǎo)他們?nèi)绾卫眠@些工具來診斷罕見的遺傳病，但雜志同時(shí)發(fā)表了一系列文章，討論健康人在擔(dān)心疾病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)應(yīng)該怎么做。

在NEJM描述的一個(gè)案例中，一位注重健康的男子在拜訪了他的親戚之后，陷入了深深的焦慮。他得知，他的三位親戚都患上了癌癥，一個(gè)是乳腺癌，一個(gè)是卵巢癌，另一個(gè)是前列腺癌。這名男子本身并不是個(gè)焦慮的人，但非常注重他的健康。他定期鍛煉，并注意飲食。因此，他希望了解遺傳檢測(cè)以及在癌癥來襲之前應(yīng)采取什么預(yù)防措施。

在介紹完這個(gè)案例后，NEJM還呼吁讀者討論此男子是否需要進(jìn)行遺傳檢測(cè)，如果需要的話，他應(yīng)該使用基因panel、全外顯子組測(cè)序，還是全基因組測(cè)序呢？

Screening an Asymptomatic Person for Genetic Risk

N Engl J Med 2014; 370:244<愛尬聊_百科大全>2-2445 June 19, 2014 DOI: 10.1056/NEJMclde1311959

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yy0909ABC 2021-11-20 20:48

這個(gè)問題已經(jīng)討論過了http://www.knowgene.com/question/351

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