染色體平衡易位?羅氏易位能生正常孩子嗎?這也是人們普遍關(guān)注的問(wèn)題。

以下就是關(guān)于染色體平衡易位、羅氏易位的相關(guān)介紹，如果說(shuō)有這種染色體異常攜帶者想要生育小寶寶的話，就需要做好一定的準(zhǔn)備，普通的PGD篩選可能無(wú)法解決。

羅氏易位的概念

羅氏易位是兩條近端著絲粒染色體，在著絲粒處或其附近，斷裂后著絲點(diǎn)融合，兩條染色體長(zhǎng)臂重接成為易位染色體。羅氏易位攜帶者在與正常人婚配時(shí)，理論上有1/6的概率產(chǎn)生染色體完全正常的胚胎，也有1/6的概率產(chǎn)生羅氏易位攜帶胚胎，剩下還有4/6的概率是染色體不平衡胚胎<愛(ài)尬聊_頭條百科>，表現(xiàn)為妊娠過(guò)程中反復(fù)流產(chǎn)，或染色體異常患兒出生。

通俗的講?有1/6=16.7%的概率，生下完全正常的孩子，有1/6=16.7%的概率，會(huì)有可能是會(huì)生下羅氏易位攜帶的孩子，智力、身體發(fā)育與常人無(wú)異，但成年后生育時(shí)會(huì)遇到父母同樣的生殖問(wèn)題，比如羅氏易位男性，通常是少弱精子癥、無(wú)精子癥患者，有4/6=66.7%的概率，會(huì)反復(fù)流產(chǎn)生不出孩子，或生出孩子也是染色體異常。

染色體平衡易位的概念

也是反復(fù)流產(chǎn)夫婦中最常見(jiàn)的染色體結(jié)構(gòu)異常，平衡易位攜帶者因無(wú)遺傳物質(zhì)丟失，故對(duì)攜帶者無(wú)嚴(yán)重影響、表型正常，但可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎和畸形兒等不良孕產(chǎn)。平衡易位的亞型更多一點(diǎn)，比如：

1. 非同源染色體相互易位，與正常配子結(jié)合則可形成18種合子，其中1種為正常，1種為相互易位攜帶者，其余均為基因組不平衡類型；2. 染色體臂間倒位攜帶者，與正常配子結(jié)合可形成4種合子，其中1種為正常，1種為臂間倒位攜帶者，其余2種為部分重復(fù)并部分缺失的不平衡合子；3. 染色體臂間倒位攜帶者，與正常配子結(jié)合可形成4種合子，其中1種為正常，1種為臂間倒位攜帶者，其余2種為部分重復(fù)并部分缺失的不平衡合子。

以上情況，生出健康孩子的概率，可參照羅氏易位類推。

地球人都知道，人類在正常的情況下，染色體一共是23對(duì)。染色體異常主表現(xiàn)在染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，數(shù)目異常主要為染色體變?yōu)槿w及單體，結(jié)構(gòu)異常主要包括染色體的缺失、易位、復(fù)疊、多肽、等臂、環(huán)狀等。由染色體引發(fā)的疾病就叫做染色體疾病。染色體平衡易位和羅氏易位是最常見(jiàn)的，一般這類人群會(huì)出現(xiàn)反復(fù)性胎停流產(chǎn)的情況，所以生育幾率是比較低的，可以從以上表述進(jìn)行了解。