血友病是一種先天遺傳性出血性疾病，發(fā)病率為1/10000，2018年被錄入《第一批罕見病目錄》。血友病患者又被稱為“玻璃人”，他們?nèi)缤Ａб粯咏?jīng)不起碰撞，摔跤、滑倒、輕微擦傷，都可能讓他們血流不止。

4月17日是世界血友病日，今年的活動主題是“人人可及：預(yù)防出血”。北京大學(xué)人民醫(yī)院兒科主任醫(yī)師陸愛東、北京兒童醫(yī)院血液腫瘤中心吳潤暉教授就常見的血友病問題進(jìn)行解答。

血友病分為幾種類型？

陸愛東：血友病是一種先天遺傳性出血性疾病，可分為甲型血友病和乙型血友病。甲型血友病是凝血因子Ⅷ編碼基因突變導(dǎo)致該凝血因子功能缺陷而致病，乙型血友病則是凝血因子Ⅸ編碼基因突變導(dǎo)致凝血因子功能缺陷而致病。

為什么患者男多女少？

陸愛東：血友病屬于性染色體的隱性遺傳病，主要基因缺陷在X染色體上，女性通常有兩條X染色體，男性有一條X染色體。如果X染色體存在基因缺陷，男性一定會發(fā)病，女性發(fā)病也可能僅攜帶該致病基因，將其傳遞給后代。

患兒出生就能發(fā)現(xiàn)嗎？

陸愛東：患者病情不同，表現(xiàn)程度也不盡相同，大多數(shù)血友病患者，從出生起就會表現(xiàn)出流血不止的癥狀，例如疫苗接種后流血不止，磕碰后身上出現(xiàn)瘀斑等。也有極少數(shù)患者，由于病情相對較輕，3、4歲后活動變多時(shí)才會被發(fā)現(xiàn)。

血友病為何這么可怕？

吳潤暉：輕型患者很少出血，只有在損傷或手術(shù)后才發(fā)生，重型患者可能自幼就有<愛尬聊_百科知識大全>自發(fā)性出血，這種出血可能發(fā)生在身體的任何部位。血友病的可怕之處在于，如果反復(fù)出血，不及時(shí)治療可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形、假腫瘤形成，嚴(yán)重者可危及生命。

治療黃金期是何時(shí)？

吳潤暉：兒童期是血友病治療的黃金時(shí)期，標(biāo)準(zhǔn)預(yù)防治療不能使已有的關(guān)節(jié)病變逆轉(zhuǎn)，但可以降低出血頻率，延緩關(guān)節(jié)病變的進(jìn)展并提高生活質(zhì)量。預(yù)防治療的第一個(gè)目標(biāo)就是關(guān)節(jié)和肌肉不出血，讓患兒健康長大，這也對兒童患者的護(hù)理提出一定的要求。

如何進(jìn)行治療和管理？

吳潤暉：一方面是關(guān)注治療，家長和患者要學(xué)習(xí)相關(guān)知識，并了解基本的治療程序，做好記錄，與就診機(jī)構(gòu)及時(shí)溝通。另一方面，患者如何康復(fù)、如何運(yùn)動等問題，都需要專業(yè)團(tuán)隊(duì)把關(guān)，醫(yī)生也會定期對患兒的出血和關(guān)節(jié)情況進(jìn)行評估。

病情會隨年齡加重嗎？

陸愛東：根據(jù)患者凝血因子不同的缺乏程度，患者的反應(yīng)是不同的，對于病情可能會加重的患兒，家長可通過科學(xué)的手段進(jìn)行預(yù)防，避免影響血小板的止血功能。此外，應(yīng)定期監(jiān)測患兒的凝血因子水平，通過輸入凝血因子使其處于安全水平。

血友病患者壽命如何？

陸愛東：如果不對血友病患者進(jìn)行干預(yù)，預(yù)期壽命一定會比普通人短。大家要提高對血友病的認(rèn)識，新生兒如果發(fā)生反復(fù)出血，應(yīng)及時(shí)前往醫(yī)院檢查。一旦確診為血友病，積極干預(yù)、科學(xué)治療，血友病患者與正常人的生存期差距不大。

新京報(bào)記者 張兆慧

校對 翟永軍