第三代試管嬰兒適用范圍?哪些人適合做三代試管?我們來了解一下下面的做法。

總的來說在基因?qū)用?，?duì)一種疾病診斷，要準(zhǔn)確率和經(jīng)濟(jì)性達(dá)到臨床要求，其難度不亞于研發(fā)一種新藥攻克某種疾病。目前已知遺傳病超過7000種，全世界的臨床醫(yī)生和科研人員，正幫大家一顆一顆排除，每一次的勝利都是人類前進(jìn)的一小步。1. 第三代試管嬰兒技術(shù)（PGD/PGS）是什么2. 做一次第三代試管嬰兒大概費(fèi)用3. 第三代試管嬰兒優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn)4. 哪些人適合做第三代試管嬰兒5. 國內(nèi)外第三代試管嬰兒發(fā)展史6. 三代試管嬰兒可以篩查什么疾病7. pgs與pgd的區(qū)別8. 第三代試管嬰兒技術(shù)的謊言9. 第三代試管嬰兒靠不靠譜

統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)

2009年Wilton等報(bào)道2538個(gè)經(jīng)PCR方法診斷的PGD周期中有12個(gè)周期發(fā)生誤診，誤診率0.5%。由于PGD后移植胚胎并非都能種植，因此實(shí)際上PGD的誤診率應(yīng)遠(yuǎn)高于目前報(bào)道的數(shù)據(jù)。12個(gè)誤診周期中有10個(gè)是常染色體顯性遺傳單基因病，2個(gè)是性連鎖單基因病。10例誤診中有6例在產(chǎn)前診斷后終止妊娠，另外4例分娩，還有2例在出生后診斷。

誤診原因分析

12個(gè)誤診周期中分別有1例脊肌萎縮癥和1例肌張力不全可能由于污染導(dǎo)致誤診，1例β-地中海貧血由于管標(biāo)記錯(cuò)誤而誤診，1例性別選擇和1例β-地中海貧血發(fā)生ADO誤診。進(jìn)行性別選擇的周期還可能由于選擇的Y染色體引物序列錯(cuò)誤導(dǎo)致擴(kuò)增失敗而誤診。

另外還有2個(gè)周期誤診的原因是家系分析錯(cuò)誤，選擇了錯(cuò)誤的STR進(jìn)行診斷。其他周期未能找到明確導(dǎo)致誤診的原因。

第三代試管主要是適合一些患有遺傳病的患者，它可以利用PGD/PGS對(duì)胚胎想進(jìn)行篩查，找出優(yōu)質(zhì)的胚胎進(jìn)行移植，從而就可以達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。這里會(huì)有很多的朋友問道，第三代試管能不能篩查先天性心臟病、唇腭裂、癲癇、銀屑病、蕁麻疹、肺癌等等，從而確保小寶寶不會(huì)患病，也不會(huì)攜帶致病基因，其實(shí)這個(gè)答案是否定的，也就是說第三代試管并不能全部保證生下來的小孩都是健康的。當(dāng)然這里肯定也會(huì)有人發(fā)出疑問說，第三代試管中的某某技術(shù)是可以進(jìn)行病癥篩查的。甚至還有的人說美國是可以通過PGD/PGS篩查的，為什么國內(nèi)不可以，是不是國內(nèi)技術(shù)不行?。康妊哉?。這個(gè)我也是說不準(zhǔn)的，我也不是專業(yè)的醫(yī)生，說了也不算。但是對(duì)于很多朋友在大眾渠道了解的也不算。但是借助互聯(lián)網(wǎng)，我們可以在專業(yè)的醫(yī)學(xué)論文庫里找答案。美國賓夕法尼亞大學(xué)的醫(yī)學(xué)博士Dr.Sullivan-Pyke，Dr.AnujaDokras關(guān)于PGD/PGS的最新研究報(bào)告（PMID：29428279），2018年2月被SCI收錄。整篇文章回顧了PGD/PGS的發(fā)展歷程，每種基因測(cè)序方式的優(yōu)勢(shì)和局限。介紹了在準(zhǔn)確率和適應(yīng)癥方面的研究新方向。目前全面的染色體篩查平臺(tái)（CCS），如陣列比較基因組雜交（aCGH）、單核苷酸多態(tài)性（SNP）芯片、定量聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）和新一代測(cè)序（NGS），用于植入前基因檢測(cè)（PGT）。所以繼PGD/PGS這個(gè)名詞之后，PGT很快將出現(xiàn)在大家面前。在這里我提前跟大家說明，PGT并不是更先進(jìn)的技術(shù)。只是目前研究方向集中在基因?qū)用?，叫植入前genetictesting，那個(gè)T就是來源于testing的首字母。在這里相信大家看了我前面的描述，依然是一頭霧水，沒有任何實(shí)質(zhì)性收獲。還好文章的最后，作者給出了明確結(jié)論。目前醫(yī)學(xué)界公認(rèn)臨床上PGD/PGS能夠篩查的疾病名單，主要是單基因疾病。這里也做了相對(duì)應(yīng)的翻譯，中英文對(duì)照如下：在表1中出現(xiàn)的能夠篩查的意思是：準(zhǔn)確率、經(jīng)濟(jì)性、風(fēng)險(xiǎn)控制，達(dá)到了臨床應(yīng)用的要求。反過來，其他不能做篩查的疾病，可能是因?yàn)橐幌聨c(diǎn)原因：1. 準(zhǔn)確率不穩(wěn)定：您可以設(shè)想：一個(gè)醫(yī)生做手術(shù)的成功率，一會(huì)兒98%，一會(huì)兒20%，那么他顯然是不能給病人做手術(shù)的；2. 經(jīng)濟(jì)性：設(shè)想有的疾病做基因篩查，需要等2年出結(jié)果，費(fèi)用20萬美金，還不一定準(zhǔn)確，這種情況顯然也不能臨床應(yīng)用；3. 風(fēng)險(xiǎn)：各種未知及不可控的因素，在沒有把握的情況下，都不會(huì)應(yīng)用于臨床。這里要給大家再次強(qiáng)調(diào)一下，PGS的適應(yīng)癥和PGD的適應(yīng)癥。PGS的適應(yīng)癥是：夫妻雙方?jīng)]有明確遺傳病及家族遺傳史，針對(duì)女方高齡、不明原因流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗、男性不孕不育等情況。PGD的適應(yīng)癥是：父母雙方確定有某種遺傳病，或者家族有某種遺傳病，或者得某種病的可能性比普通人大。1、如果這種疾病在（表1）中，那么大概率是可以篩查，讓您獲得健康寶寶（也不含該致病基因）。好萊塢影星安吉麗娜-茱莉遺傳了突變的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的幾率遠(yuǎn)高于正常人。2013年5月她接受了預(yù)防性的乳房切除術(shù)，以降低患癌風(fēng)險(xiǎn)，遠(yuǎn)期可能還要切除卵巢和輸卵管。?而PGD/PGS能夠較好的篩查這種突變，其家族子代可能不需要像她那樣，在胚胎階段就阻斷這種突變基因的遺傳，徹底擺脫患病的困擾。像肺癌這種，發(fā)病原因尚不清楚，主流觀點(diǎn)認(rèn)為是由多因素決定的，遺傳因素占多少很難講，是不能通過PGD篩查的。即使能篩查，在孩子出生后，嬰幼兒、青少年、中老年階段仍然可能患病，概率高低不同而已。2、如果這種病不在上述表格中，但明確是由單基因因素導(dǎo)致，或者明確是常染色體顯性或者隱性遺傳導(dǎo)致?；蛘呶艺f的這些您完全不明白，就想知道xx病，會(huì)不會(huì)遺傳，能不能篩查？ 那么您應(yīng)該咨詢治療該疾病的?？漆t(yī)生，同時(shí)咨詢當(dāng)?shù)氐木哂羞z傳學(xué)篩查資質(zhì)的生殖醫(yī)院。這里，假設(shè)我家族成員有得先天性心臟病的，我想知道在廣東地區(qū)能不能做PGD/PGS篩查？首先，帶家人去廣東省人民醫(yī)院心外科就診，確定具體疾病，詢問是否由遺傳因素導(dǎo)致，是否會(huì)遺傳給下一代，能否給出生育建議。不管醫(yī)生怎么說，只是做個(gè)參考，做手術(shù)的心外科醫(yī)生并不特別清楚遺傳篩查的情況。然后去中山一附院生殖中心，看遺傳咨詢門診。不同疾病子代的患病風(fēng)險(xiǎn)都不同，如果不能由PGD/PGS在胚胎階段做篩查，但妊娠中前期依然有羊水穿刺等手段排查。具體疾病還是應(yīng)該咨詢醫(yī)生，您需要詳細(xì)摸清家族成員患病或疑似攜帶的情況，醫(yī)生會(huì)幫您計(jì)算子代遺傳概率，以便做出不同的生育對(duì)策，最大可能減少嬰兒患病概率。在看過遺傳門診之后，如果醫(yī)生判斷遺傳風(fēng)險(xiǎn)高，且患病后嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，醫(yī)學(xué)上不宜生育。但您一定要生，那我們只能想其他辦法。如果醫(yī)生判斷遺傳風(fēng)險(xiǎn)很低，那您就放心生，不要考慮太多。最難的一種情況是，醫(yī)生說有遺傳風(fēng)險(xiǎn)，高低不好說。特別是第一個(gè)孩子已經(jīng)出問題，迫切希望第二個(gè)孩子能好的父母。像唇腭裂、銀屑病這種，發(fā)病原因依然不清楚，主流觀點(diǎn)認(rèn)為可能與遺傳因素關(guān)聯(lián)較大。以銀屑病為例，相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)了多達(dá)70個(gè)點(diǎn)位的基因關(guān)聯(lián)，青少年和成人的突變情況又不同。我們中國人非?？粗鼗騻鞒校蚁Ｍ约旱暮⒆幽?00%健康，別說患病，攜帶都不行?，F(xiàn)在科技那么發(fā)達(dá)，出多少錢都可以，就沒有100%的辦法嗎？我們經(jīng)常被這樣的問題困擾，確實(shí)難以解釋。如果不是研究這個(gè)領(lǐng)域的，包括很多其他科醫(yī)生在內(nèi)，對(duì)基因、染色體這些概念，還停留在高中階段。在我的學(xué)生時(shí)代，高中課本就講了。人類基因組計(jì)劃是由美國1985年率先提出，1990年正式啟動(dòng)的。美國、英國、法國、德國、日本和我國科學(xué)家共同參與了這一預(yù)算達(dá)30億美元的人類基因組計(jì)劃。按照這個(gè)計(jì)劃的設(shè)想，在2005年要把人體內(nèi)約2.5萬個(gè)基因的密碼全部解開，同時(shí)繪制出人類基因的圖譜，揭開人體組成的終極秘密。有點(diǎn)印象了對(duì)嗎，這么厲害，20年過去了，怎么還沒有攻克所有疾病呢？事實(shí)遠(yuǎn)遠(yuǎn)不像解題那么簡(jiǎn)單。原發(fā)性Cardiomyopathy（CMP）是一種兒童罕見遺傳病，每十萬名兒童中發(fā)病率約為1.13-1.24人。有幾種表型亞型包<愛尬聊_百科知識(shí)>括肥厚型心肌病（HCM），擴(kuò)張型心肌?。―CM）等。通過現(xiàn)有的基因檢測(cè)技術(shù)，在有家族遺傳史的人群中，確定了約1000個(gè)與HCM相關(guān)的獨(dú)特變異基因，并表現(xiàn)出不同的性狀和可變外顯率。目前能檢測(cè)的部分只覆蓋了所有潛在的CMP致因基因的一個(gè)子集。全基因組測(cè)序已被應(yīng)用于鑒別DCM患者的罕見致病變種，他們對(duì)11名患者中的9人進(jìn)行了檢測(cè)，雖然獲得更高的檢出率，但其臨床結(jié)果也嚴(yán)重依賴于對(duì)致病性變異的能力的準(zhǔn)確分類，并不能產(chǎn)生令人滿意的臨床效果。我們?cè)賮砜匆幌拢猩酱髮W(xué)附屬第一醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心，科主任徐艷文的最新研究報(bào)告。