染色體是人體中的遺傳物質(zhì)，如果夫妻二人想要孩子，那么一定要去做個(gè)染色體檢查，因?yàn)楹芏噙z傳疾病都是因?yàn)闆](méi)做檢查，等發(fā)現(xiàn)了才晚了，所以這點(diǎn)是非常必要的，那么檢查染色體到底是什么意思呢?一起來(lái)看看吧。

1什么是染色體檢查

什么是染色體檢查?染色體檢查是檢測(cè)染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)有無(wú)異常的方法，在血液病的診斷、治療、預(yù)后及監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)有很重要的作用。染色體檢查作為孕期的一項(xiàng)重要檢查，能預(yù)測(cè)生育染色體病后代的風(fēng)險(xiǎn)，及早發(fā)現(xiàn)遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常、常見(jiàn)性染色體異常，以采取積極有效的干預(yù)措施。

目前已知的染色體病有300余種，大多數(shù)胎兒伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見(jiàn)。孕期做染色體檢查需要抽取羊水、絨毛和胎兒血。染色體檢查的具體時(shí)間為：

1、羊水染色體檢查：孕16-20周;

2、絨毛染色體檢查：懷孕8-12周;

3、胎兒血染色體檢查：孕28周左右。

2染色體檢查適應(yīng)癥

1、有明顯的智力發(fā)育不全;

2、生長(zhǎng)遲緩或伴有其他先天畸形者;

3、夫婦之一有染色體異常，如平衡易位、嵌合體等;

4、家庭中已有染色體異?；蛳忍旎蔚膫€(gè)體;

5、多發(fā)性流產(chǎn)婦女及其丈夫;原發(fā)性閉經(jīng)和女性不育癥;

6、無(wú)精子癥男子和男性不育癥;

7、兩性?xún)?nèi)外生殖器畸形者;

8、疑為先天愚型的患兒及其父母;

9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和多動(dòng)癥者;

10、35歲以上的高齡孕婦。

3什么人容易染色體異常

相信各位都是不希望自己的染色體異常，因?yàn)槎枷肷鼋】档膶殞殻?dāng)然了也不是每個(gè)人都會(huì)染色體異常，不過(guò)臨床發(fā)現(xiàn)有一些人更容易出現(xiàn)異常，那么什么人比較容易出現(xiàn)染色體異常呢?通過(guò)以下的介紹了解一下吧。

1、如果工作是那種重化工類(lèi)型的，接觸放射性物質(zhì)的話(huà)，那些工作人員就會(huì)出現(xiàn)染色體異常。如果人們居住的環(huán)境受污染很?chē)?yán)重，也會(huì)導(dǎo)致染色體異常的情況，這部分人比較容易多發(fā)，所以要多注意自己的環(huán)境。

2、遺傳因素也是有的，很多人會(huì)忽視遺傳因素所帶來(lái)的染色體異常，所以在懷孕的時(shí)候，還是要多做一些胎兒相關(guān)的檢查。另外人體也會(huì)出現(xiàn)基因突變的現(xiàn)象，希望可以引起重視，不要出現(xiàn)更嚴(yán)重的問(wèn)題。

通過(guò)以上，大家應(yīng)該知道什么人最容易染色體異常了。希望大家都可以注意生活中的這些方面，及時(shí)避免和治療，早點(diǎn)去做檢查，以免病情被延誤。

4染色體異常診斷方法

現(xiàn)在的醫(yī)療水平很高了，能夠診斷出染色體異常，所以大家也不必太過(guò)敏感，讓我們來(lái)看看哪些方法可以診斷出染色體異常，也算是給大家科普和定心吧。

1、實(shí)驗(yàn)室檢查 a.Down綜合征血清學(xué)檢查可表現(xiàn)為血清素減少、白細(xì)胞堿性、磷酸酶增加等。

2、產(chǎn)前檢查很重要，如果 高、雌三醇的含量降低，那么就關(guān)注一下胎兒的Down綜合征檢查情況。。

3、其他輔助檢性查，比如孕婦做羊膜囊穿刺可以診斷出羊水細(xì)胞是否存在染色體的異常，這樣也可以提早查出是否是Down綜合征患兒，或者他們是否存在其他染色體發(fā)育的不全。

4、染色體檢查也可以用熒光原位雜交技術(shù)去檢查患者羊水細(xì)胞或染色體的問(wèn)題，比如Down綜合征中的21號(hào)染色體是三倍體。

在以上這些檢查中檢查出異常，一定要及時(shí)治療，避免生下不健康的胎兒，對(duì)于自己和胎兒都是一個(gè)負(fù)擔(dān)。

5染色體異常的癥狀

染色體異常會(huì)導(dǎo)致很多情況的出現(xiàn)，都是不利于孕婦本人和胎兒的，所以大家還是要配合做好產(chǎn)前檢查，避免一切可怕情況的出現(xiàn)，那么染色體異常都會(huì)出現(xiàn)什么情況呢?

1、染色體異常會(huì)導(dǎo)致孕婦流產(chǎn)，胎兒的死亡和畸形。就算孩子生下來(lái)了，外表發(fā)育正常也會(huì)有異常染色體，這種遺傳缺陷無(wú)法用藥物治療解決。

2、會(huì)導(dǎo)致一些疾病比如唐氏綜合征，這樣的孩子智力低，心臟有缺陷，還比如特納綜合征，患者一般比較矮小，也無(wú)法懷孕。

3、父母體內(nèi)如果存在染色體易位，雖然自己不會(huì)受到影響，但孩子或許會(huì)擁有“不正常”的染色體。

染色體異常不僅會(huì)影響自己，還會(huì)影響孩子之后的生活，所以一定要避免生下染色體異常的孩子，女性最好要在適齡的時(shí)候生育，不要成為高齡產(chǎn)婦。因?yàn)榕陨⒆拥臅r(shí)間越晚，孩子患唐氏綜合征越大可能性，所以不僅要在懷孕時(shí)定期檢查，而那些還沒(méi)生育的夫婦要進(jìn)行遺傳病咨詢(xún)。

6染色體檢查怎么做

染色體檢查怎么做?用外周血在細(xì)胞生長(zhǎng)刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下經(jīng)37℃、72小時(shí)培養(yǎng)，獲得大量分裂細(xì)胞，然后加入秋水仙素使進(jìn)行分裂的細(xì)胞停止于分裂中期，以便染色體的觀察;再經(jīng)低滲膨脹細(xì)胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最后用甲醇和冰醋酸將細(xì)胞固定于載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量。

Tips

正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報(bào)告中常用46，X<愛(ài)尬聊_百科詞條>Y來(lái)表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數(shù)目，大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來(lái)表示。