染色體缺失指生物的染色體上缺失一段，可以由熱輻射、病毒感染、化學(xué)因子、轉(zhuǎn)移子或重組酶發(fā)生錯(cuò)誤引起，分為端點(diǎn)缺失及中間缺失兩種。如果是同源染色體上發(fā)生基因缺失，可造成另?xiàng)l正常染色體的隱性顯現(xiàn)的現(xiàn)象，稱為假顯性。如果兩條染色體均發(fā)生缺失，可造成生物體的死亡。貓叫癥便是人類(lèi)第五條染色體上的短臂缺失而產(chǎn)生的疾病，這類(lèi)嬰兒哭聲似貓叫，其不正常的叫聲是因?yàn)楹眍^構(gòu)造異常引起來(lái)，這種現(xiàn)象在出生后數(shù)周可逐漸改善。其它特點(diǎn)還包括出生時(shí)低體重、生長(zhǎng)和發(fā)育遲緩、智能不足、小頭、圓臉、低位耳、眼距過(guò)寬等等。

1染色體缺失會(huì)導(dǎo)致什么

染色體片段缺失一般導(dǎo)致三大臨床表現(xiàn)，即智力發(fā)育障礙，整體發(fā)育遲緩和多發(fā)畸形，也可導(dǎo)致癲癇，肥胖，語(yǔ)言發(fā)育延遲和自閉癥等。染色體片段缺失可以致病，也可以不致病。原因可能與缺失所涉及的基因數(shù)目和重要性有關(guān)。此外，隱性攜帶﹑外顯不全﹑基因印跡效應(yīng)等機(jī)制也可使個(gè)體呈現(xiàn)正常的表型。

2染色體缺失是什么原因引起的

染色體缺失的出現(xiàn)可能和熱、輻射線、病毒感染等因素刺激造成的<愛(ài)尬聊_百科>，也可能是孕婦接觸某些化學(xué)因子引起的。如果轉(zhuǎn)移子或重組酶發(fā)生錯(cuò)誤，也會(huì)造成這種情況。如果孕婦長(zhǎng)期服用某種藥物，對(duì)胎兒刺激比較大或者影響精子和卵子結(jié)合時(shí)，會(huì)造成這種表現(xiàn)。夫妻雙方最好去醫(yī)院做全身的體檢，以免自身存在影響懷孕的因素。女性在懷孕期間避免接觸任何射線，不可以使用藥物，以免胎兒染色體缺失再次出現(xiàn)。

3染色體缺失的影響

若于同源染色體上發(fā)生基因缺失，而造成另一條正常染色體的隱性顯現(xiàn)的現(xiàn)象稱為假顯性，例如一異質(zhì)體Aa的體，其中帶A基因的染色體部份缺落，結(jié)果使隱性基因a得以表現(xiàn)出來(lái)，但二條染色體均發(fā)生缺失則造成生物體的死亡。貓叫癥便為人類(lèi)因第5條染色體的短臂缺失而產(chǎn)生的疾病，此種哭聲似貓叫，其不正常的叫聲是由于咽頭構(gòu)造異常所造成，種現(xiàn)象于出生后數(shù)周即可逐漸改善。其它特點(diǎn)還包括出生時(shí)體重輕、生長(zhǎng)及發(fā)育遲緩、智能不足、小頭、圓臉、低位耳、眼距過(guò)寬、肌肉緊結(jié)性低、上眥贅皮、斷掌等。經(jīng)常有喂食困難及呼吸道感染等問(wèn)題。這些病人生命期較短，智商通常不到30;另一病例為第11對(duì)染色體缺失而產(chǎn)生，其表現(xiàn)型為腎臟病、智障、眼珠無(wú)虹膜。

4染色體缺失是能治療好嗎

染色體發(fā)育不全救治困難，療效不滿意，所以預(yù)防工作顯尤為重要。預(yù)防措施抱括實(shí)行婚檢、隔代遺傳進(jìn)行咨詢、染色體檢驗(yàn)、產(chǎn)前診斷，如果有生起患兒的危險(xiǎn)，可選擇性人工流產(chǎn)等措施，以防患兒降生。建議去專(zhuān)業(yè)正規(guī)的醫(yī)院理解檢查和救治。飯前喝粥多吃涼食，好吃苦食。多服食維生素，有助于大幅提高免疫力，同時(shí)要留意蔬菜的攝取，大幅提高吸收能力，早晨多喝水，有助于代謝。

Tips

染色體缺失能是不能要的，胎兒染色體缺失也是屬于染色體的異常，染色體的異常包括了數(shù)量的異常以及結(jié)構(gòu)的異常。染色體有異常在早孕的時(shí)候容易發(fā)生流產(chǎn)，出生的寶寶也很容易夭折，即使有幸出生之后都會(huì)有智力低下、特殊面容、鼻梁塌陷、眼距增寬。有的還伴有先天性的缺陷比如先天性的心臟病等，所以一旦診斷胎兒染色體異常，就要及時(shí)終止妊娠。