提醒各位孕婦，當(dāng)我們確定懷孕之后，那么就要定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，因?yàn)楫a(chǎn)檢可以知道嬰兒的狀態(tài)如何，還可以知道是否患上某些疾病等等。而且，孕前篩查是預(yù)防罕見病的有效途徑。

目前全世界罕見病有著不少的，當(dāng)然我們也希望罕見病永遠(yuǎn)不要出現(xiàn)在自己孩子身上，所以孕前篩查是可以預(yù)防罕見病的。要知道，我國(guó)480多家的醫(yī)院登記了共計(jì)78萬(wàn)多例的罕見病病例，其中，嬰幼兒是罕見病的高發(fā)人群。

北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)遺傳代謝病學(xué)組組長(zhǎng)楊艷玲：每一個(gè)人身上都至少帶著幾百種致病基因的變異，這幾百種致病基因變異大多數(shù)情況下它是隱性遺傳，它是不往下遺傳的。但是如果夫妻倆碰巧都攜帶相同的基因變異的話，那就有可能湊成一對(duì)，在下一代就會(huì)發(fā)病了，這是罕見病為什么離我們這么近的原因。