基因檢測可以篩查漸凍人嗎？？
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基因檢測可以篩查漸凍人嗎？
qkoufu906680 2021-09-18 13:38
是的！
漸凍人癥有20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)。另外有部分環(huán)境因素，如遺傳、重金屬中毒等，都可能造成運(yùn)動神經(jīng)元損害。夫妻本身或雙方家族有脊髓性肌肉萎縮癥病史，懷孕前應(yīng)先進(jìn)行基因篩檢，以確定雙方是否為帶因者。若曾生下脊髓性肌肉萎縮癥的寶寶，則懷孕時應(yīng)作基因篩檢，以確定胎兒是否正常。一般檢測采血液篩檢，建議于懷孕第一期（14周前）抽血進(jìn)行基因檢測，約3周后看報(bào)告，若夫妻雙方都是帶因者，胎兒需進(jìn)一步采檢胎兒絨毛（懷孕10周以上）或羊水（16周以上），分析其SMN1基因是否發(fā)生缺失，以避免生下重癥的寶寶。
黃魯 2021-09-18 13:47
漸凍人癥有20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)。另外有部分環(huán)境因素，如遺傳、重金屬中毒等，都可能造成運(yùn)動神經(jīng)元損害。
高危家族做好產(chǎn)前基因篩查，一般檢測采血液篩檢，建議于懷孕第一期抽血進(jìn)行基因檢測，約3周后看報(bào)告，若夫妻雙方都是帶因者，胎兒需進(jìn)一步采檢胎兒絨毛或羊水，分析其SMN1基因是否發(fā)生缺失，以避免生下重癥的寶寶。
隔劇 2021-09-18 13:51
是的，有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起，因此罕見病一般多指罕見性遺傳病。據(jù)了解，每個人身上都攜帶有不同數(shù)量的隱性致病基因。如果只有一個單純的隱性致病基因并不會發(fā)病，但是當(dāng)人們結(jié)婚、懷孕時，配偶雙方剛好基因缺損部分‘撞’在一起，罕見病就會發(fā)生?！耙滥壳暗尼t(yī)學(xué)技術(shù)，還無法預(yù)防這類遺傳病。只能提醒夫妻雙方家族患有該癥或有遺傳表現(xiàn)的孕婦，通過基因檢測，來達(dá)到產(chǎn)前診斷的目的。
侯祥紅 2021-09-18 13:59
原理上肯定是可行的，但目前好像還不行。有人指出：“漸凍人癥”無法預(yù)防，但可以產(chǎn)前診斷。只是現(xiàn)在對于這個疾病的研究本來就有限，以前關(guān)注度也不夠，所以各項(xiàng)工作都在研究當(dāng)中，檢測，治療，則都有待完善。
基因檢測可以篩查漸凍人嗎？
qkoufu906680 2021-09-18 13:38
是的！
漸凍人癥有20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)。另外有部分環(huán)境因素，如遺傳、重金屬中毒等，都可能造成運(yùn)動神經(jīng)元損害。夫妻本身或雙方家族有脊髓性肌肉萎縮癥病史，懷孕前應(yīng)先進(jìn)行基因篩檢，以確定雙方是否為帶因者。若曾生下脊髓性肌肉萎縮癥的寶寶，則懷孕時應(yīng)作基因篩檢，以確定胎兒是否正常。一般檢測采血液篩檢，建議于懷孕第一期（14周前）抽血進(jìn)行基因檢測，約3周后看報(bào)告，若夫妻雙方都是帶因者，胎兒需進(jìn)一步采檢胎兒絨毛（懷孕10周以上）或羊水（16周以上），分析其SMN1基因是否發(fā)生缺失，以避免生下重癥的寶寶。
黃魯 2021-09-18 13:47
漸凍人癥有20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)。另外有部分環(huán)境因素，如遺傳、重金屬中毒等，都可能造成運(yùn)動神經(jīng)元損害。
高危家族做好產(chǎn)前基因篩查，一般檢測采血液篩檢，建議于懷孕第一期抽血進(jìn)行基因檢測，約3周后看報(bào)告，若夫妻雙方都是帶因者，胎兒需進(jìn)一步采檢胎兒絨毛或羊水，分析其SMN1基因是否發(fā)生缺失，以避免生下重癥的寶寶。
隔劇 2021-09-18 13:51
是的，有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起，因此罕見病一般多指罕見性遺傳病。據(jù)了解，每個人身上都攜帶有不同數(shù)量的隱性致病基因。如果只有一個單純的隱性致病基因并不會發(fā)病，但是當(dāng)人們結(jié)婚、懷孕時，配偶雙方剛好基因缺損部分‘撞’在一起，罕見病就會發(fā)生?！耙滥壳暗尼t(yī)學(xué)技術(shù)，還無法預(yù)防這類遺傳病。只能提醒夫妻雙方家族患有該癥或有遺傳表現(xiàn)的孕婦，通過基因檢測，來達(dá)到產(chǎn)前診斷的目的。
侯祥紅 2021-09-18 13:59
原理上肯定是可行的，但目前好像還不行。有人指出：“漸凍人癥”無法預(yù)防，但可以產(chǎn)前診斷。只是現(xiàn)在對于這個疾病的研究本來就有限，以前關(guān)注度也不夠，所以各項(xiàng)工作都在研究當(dāng)中，檢測，治療，則都有待完善。
