香港中文大學(xué)的盧煜明(Dennis Lo)教授發(fā)明的利用母親外周血進行無創(chuàng)產(chǎn)前診斷有一個關(guān)鍵問題：母親外周血血漿中胎兒DNA占很小的比例，一般來說，胎兒DNA僅占DNA總量的10%左右。但胎兒DNA和母親DNA的比值不是一個定值，而是一個范圍很廣的不定值（2%-35%），而產(chǎn)前診斷需要定量，從而檢測胎兒染色體條數(shù)是否正常。<愛尬聊_百科網(wǎng)>
美國無創(chuàng)產(chǎn)前診斷公司Sequnome，通過檢測母血中甲基化DNA和沒有甲基化DNA的比值，來精確分析外周血中胎兒和母親DNA含量比值的辦法，使得診斷更準(zhǔn)確。

不知國內(nèi)的幾大無創(chuàng)產(chǎn)前公司華大基因、貝瑞和康和安諾優(yōu)達是如何解決這個問題的？有知情者能夠回答一下？

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快樂人L 2021-10-12 01:37

算Z-score的時候是不是這個影響就被弱化了

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來看八卦專用 2021-10-12 01:41

我覺得解決這個問題的方式無非兩種，

第一種設(shè)置技術(shù)重復(fù)，提高儀器檢測的準(zhǔn)確度，精密度，儀器檢測準(zhǔn)確度高了，檢出限更低了，診斷也就更準(zhǔn)確了，對吧？

第二種設(shè)置生物學(xué)重復(fù)，通過多次不同時間的取樣分析，取平均值，在統(tǒng)計學(xué)原理下，自然就可以使定量更為可信。例如，我們做實驗，一般需要做重復(fù)，在一定置信區(qū)間內(nèi)重復(fù)度越高，這個值也就越可信了。

但問題是，不管是技術(shù)重復(fù)或是生物學(xué)重復(fù)，都會加大成本，在現(xiàn)在看來，各種檢測手段、檢測儀器的技術(shù)重復(fù)置信度可能相差不大，所以我們檢測1次，或許既可達到要求。但對于生物學(xué)重復(fù)來說，往往數(shù)值波動性較大，因此，合適的生物學(xué)重復(fù)次數(shù)對于檢測的準(zhǔn)確度至關(guān)重要，在目前來看，主要是通過加深測序深度，設(shè)置2個以上的重復(fù)，來實現(xiàn)排除個體差異進行定量分析。

各大公司應(yīng)該也是使用此原理來進行測序、后期分析的

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xiaolfoen 2021-10-12 01:58

具體方法是檢測母血中甲基化DNA和沒有甲基化DNA的比值。這是一個精確分析外周血中胎兒和母親DNA含量比值的辦法，使得診斷更準(zhǔn)確。

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