HilterSS 2021-11-10 21:13

在正常人中的相關(guān)研究，對(duì)單個(gè)個(gè)體的外顯子進(jìn)行研究, 不僅豐富了NCBI數(shù)據(jù)庫(kù)的參考序列, 而且為大規(guī)模的外顯子測(cè)序提供了較具體的研究方法。
在孟德爾疾病和罕見綜合癥中的運(yùn)用，利用連鎖分析方法研究孟德爾疾病需要足夠多的患者、多代遺傳的大家系,?因此不適合難以收集到大家系和只有散發(fā)病例的孟德爾疾病,?而全基因組外顯子測(cè)序沒有這些限制。?全基因組外顯子測(cè)序可用于研究少數(shù)散發(fā)病例和有小家系的孟德爾疾病研究中的可行性, 目前全基因組外顯子測(cè)序除已廣泛運(yùn)用于孟德爾疾病的研究中,?

也能運(yùn)用于一些代謝性疾病的研究。目前已有利用全基因組外顯子測(cè)序的方法結(jié)合或不結(jié)合連鎖分析結(jié)果研究復(fù)雜疾病的案例,?例如:?胰島素抵抗動(dòng)脈粥樣硬化家庭研究主要是研究遺傳和環(huán)境因素對(duì)西班牙裔和非裔美國(guó)人的葡萄糖穩(wěn)態(tài)和肥胖癥的影響,研究人員在卡波西肉瘤、小細(xì)胞肺癌、非小細(xì)胞肺癌、急性髓性白血病、小葉基底乳癌、慢性淋巴細(xì)胞性白血病、骨癌、葡萄膜黑色素瘤等腫瘤的研究中取得了顯著的成就 。目前我國(guó)在白血病、黑色素瘤、多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征/家族性甲狀腺髓樣癌的研究中也取得了一定的成績(jī)。
新一代測(cè)序技術(shù)可以用于研究腫瘤DNA,?以發(fā)現(xiàn)核苷酸序列的改變和染色體結(jié)構(gòu)改變,同時(shí)可以通過對(duì)原發(fā)灶、轉(zhuǎn)移灶和異種移植物DNA測(cè)序,?研究腫瘤的進(jìn)展情況,運(yùn)用外顯子測(cè)序的研究方法,上述研究表明全基因組外顯子測(cè)序可以用于發(fā)現(xiàn)疾病相關(guān)的基因信息,?利用測(cè)序信息結(jié)合臨床特征可對(duì)相關(guān)遺傳病做出正確的診斷,?從而進(jìn)一步證明全基因組外顯子測(cè)序能運(yùn)用于疾病的分子診斷。除此之外,?還有利用全基因組外顯子測(cè)序的策略對(duì)其他臨床上難診斷的疾病進(jìn)行診斷的相關(guān)報(bào)道,?如新生兒糖尿病、難治性炎性腸病的分子水平的診斷。
但由于該技術(shù)存在一些尚待完善的問題,?導(dǎo)致全基因組外顯子測(cè)序在常見疾病的研究進(jìn)展緩慢,?但隨著技術(shù)的發(fā)展和后續(xù)分析手段的豐富,?預(yù)期在不久的將來,?外顯子測(cè)序會(huì)廣泛地運(yùn)用到其他復(fù)雜疾病的研究中;?也可以用于疾病的分子診斷,?為臨床一些難以診斷的疾病提供了一種新診斷思路。

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